• Razionale scientifico

    L’aspetto ereditario delle malattie è un problema spesso dimenticato e/o ignorato dal medico, in particolar modo per quelle malattie non diagnosticate alla nascita (congenite) e con presentazione clinica simile a quella sporadica. Le neoplasie ne sono il tipico esempio. Infatti, la necessità di attivare l’iter diagnostico terapeutico in un paziente neoplastico spesso fa perdere di vista quei pochi elementi anamnestici e clinici che permettono l’identificazione di una sindrome ereditaria.
    Tale aspetto, seppur apparentemente non importante nel momento di una diagnosi oncologica, in realtà per la famiglia di origine e per il futuro del paziente può rivelarsi molto importante, talvolta anche per lo stesso percorso terapeutico.
    Nonostante ciò, le conoscenze sulle alterazioni genetiche implicate nelle varie forme di neoplasia e le nuove classificazioni molecolari stanno inducendo una vera e propria rivoluzione nell’approccio diagnostico e terapeutico alla malattia. Infatti l’introduzione delle modalità di identificazione delle sindromi a partire dai tessuti, come lo screening Universale in immunoistochimica, e dei programmi di sorveglianza per i familiari, hanno incrementato il ruolo del bagaglio culturale di ogni medico. I nuovi aspetti metodologici, compresa la maggior facilità di accesso al sequenziamento di nuova generazione con l’utilizzo di pannelli multigenici, hanno reso più veloce la diagnosi delle sindromi ereditarie aprendo però in parallelo nuovi problematiche come la standardizzazione, i controlli di qualità e la natura dei pannelli e delle metodiche da utilizzare.
    All’interno di tale realtà culturale ed organizzativa, la presenza di aspetti rari ed inusuali nello spettro delle sindromi ereditarie rendono ancora più complesso ipotizzare tali sindromi e pertanto far partire il corretto iter diagnostico eredo-familiare. Per questo tutti gli approcci, clinico, patologico, immunoistochimico e molecolare devono essere tenuti in considerazione al fine di poter individuare il maggior numero di pazienti affetti da tali patologie in particolar modo nei centri sprovvisti di centri di genetica clinica.
    L’AIFET (Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori) è una della poche associazioni scientifiche italiane realmente multidisciplinare che si propone la collaborazione tra le varie figure professionali, i vari centri diagnostico-terapeutici, le istituzioni oltre alla promozione dell’aggiornamento culturale in ambito ereditario-familiare con l’attivazione di progetti scientifici aperti.

  • Programma dell’attività formativa

    9.0

    Registrazione partecipanti

    9.30

    Saluto autorità
    Moderatori: Andrea Bonetti, Valentina Calò, Daniela Terribile

    10.00

    Pannelli multigenici come opzioni metodologiche e iter diagnostico per l’identificazione di mutazioni rare

    Aldo Scarpa
    10.20

    Rilevanza dell’identificazione di mutazioni rare in geni comuni

    Michele Milella
    10.40

    Quando la morfologia guida al test per individuare sindromi ereditarie

    Ileana Wanda Carnevali
    11.00

    Lesioni intestinali BRCA-relate: cosa c’è oltre il pancreas

    Stefania Zovato
    11.20

    PARP inibitori nei carcinomi BRCA pancreatici

    Guido Giordano
    11.40

    Discussione

    Moderatori: Giulia Cini, Maria Guido, Maria Grazia Tibiletti

    12.00

    Aspetti clinici infrequenti in sindromi ereditarie. Approccio molecolare o clinico?

    Daniela Barana
    12.20

    Quali sindromi sospettare in un paziente precedentemente neoplastico a cui si aggiunge la diagnosi di melanoma maligno

    Paola Ghiorzo
    12.40

    Pancreatoblastoma e poliposi APC-correlata

    Emanuele Damiano Luca Urso
    13.00

    Situazione clinica esemplificativa e discussione

    Sokol Sina
    13.30

    Pausa pranzo

    Moderatori: Andrea Remo, Emanuela Lucci Cordisco

    14.00

    Ectopie molecolari. Nuovi target terapeutici?

    Fiamma Buttitta
    14.20

    Terapia anti-Her-2: prospettive terapeutiche oltre il carcinoma mammario

    Maria Cristina Pegoraro
    14.40

    Alterazioni di POLE nei carcinomi endometriali ed intestinali. Un nuovo Screening Universale?

    Duilio Della Libera
    15.00

    Terapia nel carcinoma dell’ovaio e dell’endometrio: tra ereditarietà e classificazione molecolare

    Filippo Greco
    15.20

    Impatto delle sindromi ereditarie sulla programmazione della genitorialità

    Fedro Alessandro Peccatori
    15.40

    Discussione

    Moderatori: Romano Colombari, Cristina Oliani

    16.00

    Tumori renali ereditari BAP-1 e SDHx correlati

    Guido Martignoni
    16.20

    Ruolo della analisi istologica per l’identificazione delle sindromi ereditarie associate ai tumori

    cartilaginei

    Salvatore Romeo
    16.40

    Aspetti legali in caso di sospetto tumore ereditario in paziente deceduto

    Giacomo Ceron
    17.00

    Aspetti legali in caso di sospetto tumore ereditario in paziente deceduto

    Salvatore Testa
    17.20

    Discussione

    18.00

    Conclusioni e chiusura dei lavori

  • Modalità di partecipazione

    L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

    Per l’accesso agli spazi congressuali, AccMed raccomanda di attenersi alle seguenti norme di sicurezza:

    • non accedere agli spazi congressuali con temperatura corporea superiore a 37.5
    • mantenere la distanza interpersonale
    • indossare la mascherina FFP2 coprendo naso e bocca per tutta la durata dei lavori
    • disinfettare frequentemente le mani con appositi gel idroalcolici
    Potete trovare ulteriori dettagli relativi allo svolgimento dell’evento residenziale e alle relative misure di sicurezza qui: https://fad.accmed.org/sicurezza.

  • Iscrizioni

    Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.

    La quota di partecipazione è:

    • Quota di partecipazione intera € 80.00

    Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare info.bologna@accmed.org.

    Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile) entro il 05/11/2022. Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.

    Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
    In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso.

  • Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione

    Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare tutte le seguenti condizioni:

    1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM;
    2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento;
    3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa;
    4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere