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Razionale scientifico
L’aspetto ereditario delle malattie è un problema spesso dimenticato e/o ignorato dal medico, in particolar modo per quelle malattie non diagnosticate alla nascita (congenite) e con presentazione clinica simile a quella sporadica. Le neoplasie ne sono il tipico esempio. Infatti, la necessità di attivare l’iter diagnostico terapeutico in un paziente neoplastico spesso fa perdere di vista quei pochi elementi anamnestici e clinici che permettono l’identificazione di una sindrome ereditaria.
Tale aspetto, seppur apparentemente non importante nel momento di una diagnosi oncologica, in realtà per la famiglia di origine e per il futuro del paziente può rivelarsi molto importante, talvolta anche per lo stesso percorso terapeutico.
Nonostante ciò, le conoscenze sulle alterazioni genetiche implicate nelle varie forme di neoplasia e le nuove classificazioni molecolari stanno inducendo una vera e propria rivoluzione nell’approccio diagnostico e terapeutico alla malattia. Infatti l’introduzione delle modalità di identificazione delle sindromi a partire dai tessuti, come lo screening Universale in immunoistochimica, e dei programmi di sorveglianza per i familiari, hanno incrementato il ruolo del bagaglio culturale di ogni medico. I nuovi aspetti metodologici, compresa la maggior facilità di accesso al sequenziamento di nuova generazione con l’utilizzo di pannelli multigenici, hanno reso più veloce la diagnosi delle sindromi ereditarie aprendo però in parallelo nuovi problematiche come la standardizzazione, i controlli di qualità e la natura dei pannelli e delle metodiche da utilizzare.
All’interno di tale realtà culturale ed organizzativa, la presenza di aspetti rari ed inusuali nello spettro delle sindromi ereditarie rendono ancora più complesso ipotizzare tali sindromi e pertanto far partire il corretto iter diagnostico eredo-familiare. Per questo tutti gli approcci, clinico, patologico, immunoistochimico e molecolare devono essere tenuti in considerazione al fine di poter individuare il maggior numero di pazienti affetti da tali patologie in particolar modo nei centri sprovvisti di centri di genetica clinica.
L’AIFET (Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori) è una della poche associazioni scientifiche italiane realmente multidisciplinare che si propone la collaborazione tra le varie figure professionali, i vari centri diagnostico-terapeutici, le istituzioni oltre alla promozione dell’aggiornamento culturale in ambito ereditario-familiare con l’attivazione di progetti scientifici aperti. -
Programma dell’attività formativa
9.0 Registrazione partecipanti
9.30 Saluto autorità
Moderatori: Andrea Bonetti, Valentina Calò, Daniela Terribile10.00 Pannelli multigenici come opzioni metodologiche e iter diagnostico per l’identificazione di mutazioni rare
Aldo Scarpa 10.20 Rilevanza dell’identificazione di mutazioni rare in geni comuni
Michele Milella 10.40 Quando la morfologia guida al test per individuare sindromi ereditarie
Ileana Wanda Carnevali 11.00 Lesioni intestinali BRCA-relate: cosa c’è oltre il pancreas
Stefania Zovato 11.20 PARP inibitori nei carcinomi BRCA pancreatici
Guido Giordano 11.40 Discussione
Moderatori: Giulia Cini, Maria Guido, Maria Grazia Tibiletti
12.00 Aspetti clinici infrequenti in sindromi ereditarie. Approccio molecolare o clinico?
Daniela Barana 12.20 Quali sindromi sospettare in un paziente precedentemente neoplastico a cui si aggiunge la diagnosi di melanoma maligno
Paola Ghiorzo 12.40 Pancreatoblastoma e poliposi APC-correlata
Emanuele Damiano Luca Urso 13.00 Situazione clinica esemplificativa e discussione
Sokol Sina 13.30 Pausa pranzo
Moderatori: Andrea Remo, Emanuela Lucci Cordisco
14.00 Ectopie molecolari. Nuovi target terapeutici?
Fiamma Buttitta 14.20 Terapia anti-Her-2: prospettive terapeutiche oltre il carcinoma mammario
Maria Cristina Pegoraro 14.40 Alterazioni di POLE nei carcinomi endometriali ed intestinali. Un nuovo Screening Universale?
Duilio Della Libera 15.00 Terapia nel carcinoma dell’ovaio e dell’endometrio: tra ereditarietà e classificazione molecolare
Filippo Greco 15.20 Impatto delle sindromi ereditarie sulla programmazione della genitorialità
Fedro Alessandro Peccatori 15.40 Discussione
Moderatori: Romano Colombari, Cristina Oliani
16.00 Tumori renali ereditari BAP-1 e SDHx correlati
Guido Martignoni 16.20 Ruolo della analisi istologica per l’identificazione delle sindromi ereditarie associate ai tumori
cartilaginei
Salvatore Romeo 16.40 Aspetti legali in caso di sospetto tumore ereditario in paziente deceduto
Giacomo Ceron 17.00 Aspetti legali in caso di sospetto tumore ereditario in paziente deceduto
Salvatore Testa 17.20 Discussione
18.00 Conclusioni e chiusura dei lavori
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Modalità di partecipazione
Questo evento formativo si terrà esclusivamente in forma residenzialeL’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.
Per l’accesso agli spazi congressuali, AccMed raccomanda di attenersi alle seguenti norme di sicurezza:
- non accedere agli spazi congressuali con temperatura corporea superiore a 37.5
- mantenere la distanza interpersonale
- indossare la mascherina FFP2 coprendo naso e bocca per tutta la durata dei lavori
- disinfettare frequentemente le mani con appositi gel idroalcolici
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Iscrizioni
Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.
La quota di partecipazione è:
- Quota di partecipazione intera € 80.00
Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare info.bologna@accmed.org.
Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile) entro il 05/11/2022. Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.
Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso. -
Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione
Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare tutte le seguenti condizioni:
- Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM;
- Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento;
- Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa;
- Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.
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Obiettivo formativo nazionale
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere