• Scientific rationale

    L'obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

    Premio Franca Dagna Bricarelli

    Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.
    La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2022, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2022.
    Per partecipare, è necessario inviare – entro il 10 maggio 2023 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2023”.

  • Programme

    11.00

    Registrazione partecipanti

    11.30

    Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno

    11.45Lecture
    Diagnosi Genetica preimpianto: dalla ricerca alla clinica
    Antonio Capalbo
    I SESSIONE: Nuove prospettive nella genetica della riproduzione
    Moderatore: Francesca Clementina Radio
    12.15

    Carrier screening: dalla fibrosi cistica alle nuove prospettive

    Valeria Novelli
    12.35

    Screening neonatale esteso

    Carlo Dionisi Vici
    12.55

    Rischi di salute nei bambini concepiti con tecniche di PMA

    Giovanni Battista Ferrero
    13.15

    Discussione

    13.30

    Pausa pranzo

    14.30

    Evoluzione e malattie: un continuo trade off

    Mariano Rocchi

    II SESSIONE: Nuovi approcci diagnostici
    Moderatore: Orsetta Zuffardi

    15.00

    Identificazioni di varianti strutturali: analisi di dati di sequenziamento a short e long read

    Tommaso Pippucci
    15.20

    Optical Genome Mapping e varianti di numero di copia a significato incerto

    Maria Clara Bonaglia
    15.40

    Alterazioni della struttura 3D del genoma e dei TAD nelle malattie mendeliane

    Elisa Giorgio
    16.00

    Discussione

    16.10

    Coffee break

    III SESSIONE: La genetica incontra la pneumologia
    Moderatore: Paola Grammatico

    16.30

    Clinica ed epidemiologia della fibrosi polmonare

    Alfredo Sebastiani
    16.50

    Genetica ed epigenetica nella fibrosi polmonare idiopatica e fibrosi polmonare familiare

    Monica Rosa Miozzo
    17.10

    La diagnostica per immagini nella Birt-Hogg-Dube

    Francesca Lanza
    17.30

    Medicina di precisione nelle neoplasie polmonari

    Serena Ricciardi
    17.50

    Discussione

    18.10

    Chiusura dei lavori ECM

    18.20

    LETTURA NON ACCCREDITATA AI FINI ECM

    L’intelligenza artificiale a supporto della diagnosi delle malattie rare: l’algoritmo di “Suggested Diagnosis” integrato nella piattaforma eVai per l’interpretazione delle varianti genomiche

    Susanna Zucca
    18.40

    Chiusura dei lavori

    IV SESSIONE: La Genetica incontra l’oncoematologia
    Moderatore: Massimo Breccia

    9.00

    Nuovi criteri classificativi e prognostici nelle Neoplasie Mieloproliferative Croniche Ph-negative

    Paola Guglielmelli
    9.20

    La complessità genomica della Leucemia Acuta Mieloide dell'adulto

    Francesco Albano
    9.40

    Leucemia Mieloide Cronica: ruolo del monitoraggio molecolare e dello studio mutazionale

    Manuela Mancini
    10.00

    Discussione

    V SESSIONE: La genetica incontra l’oncologia
    Moderatore: Liborio Stuppia

    10.10

    Tumore del pancreas dalla diagnosi al trattamento

    Roberto Luca Meniconi
    10.30

    Test genetici nel carcinoma del pancreas

    Maurizio Genuardi
    10.50

    Coffee break

    11.10Tumore dell'ovaio: come la genetica condiziona la clinica
    Maria Giovanna Salerno
    11.30Genetica del carcinoma mammario e ovarico: non solo geni BRCA1 e 2
    Sabrina Rita Giglio
    11.50

    Discussione

    VI SESSIONE: Dalle patologie mitocondriali alla genetica forense
    Moderatore: Irene Bottillo
    12.00

    Variabilità clinica e contributo dei geni nucleari nelle malattie mitocondriali

    Rosalba Carrozzo
    12.20

    Il DNA mitocondriale: dalla genetica alla diagnosi molecolare

    Alessandra Torraco
    12.40Patologie mitocondriali e infiammazione: il ruolo del DNA mitocondrialeMichela Di Nottia
    13.00

    Lo studio del DNA mitocondriale: analisi critica e utilità nei casi giudiziari

    Emiliano Giardina
    13.20

    Discussione

    13.30

    Pausa pranzo

    VII SESSIONE: Le Terapie
    Moderatore: Viviana Caputo

    14.30

    Aggiornamenti sulla terapia genica nella SMA

    Enrico Silvio Bertini
    14.50

    Terapia mutazione specifica nella fibrosi cistica: stato dell'arte

    Marco Lucarelli
    15.10

    Terapia genica nella neuropatia ottica di Leber

    Valerio Carelli
    15.30

    Discussione

    15.50

    Premio Franca Dagna Bricarelli VIII edizione

    16.30

    Chiusura dei lavori

  • How to participate the meeting

    L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

    Per l’accesso agli spazi congressuali, AccMed raccomanda di attenersi alle seguenti norme di sicurezza:

    • non accedere agli spazi congressuali con temperatura corporea superiore a 37.5
    • mantenere la distanza interpersonale
    • indossare la mascherina FFP2 coprendo naso e bocca per tutta la durata dei lavori
    • disinfettare frequentemente le mani con appositi gel idroalcolici
    Potete trovare ulteriori dettagli relativi allo svolgimento dell’evento residenziale e alle relative misure di sicurezza qui: https://fad.accmed.org/sicurezza.

  • Iscrizioni

    Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.

    La quota di partecipazione è:

    • Quota di partecipazione intera € 220.00
    • Quota soci sigu € 180.00
    • Quota tecnici di laboratorio biomedico € 130.00
    • Quota specializzandi € 100.00

    Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare segreteriacorsi@accmed.org.

    Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile) entro il 15/05/2023. Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.

    Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
    In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso.

  • CME Instructions

    Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare TUTTE le seguenti condizioni:

    1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM.
    2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento.
    3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa.
    4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

    Se tutte le condizioni elencate sono soddisfatte, l’utente potrà scaricare l'attestato con i crediti ECM dopo aver completato con successo il test di verifica dell’apprendimento.

    NOTA BENE

    Per poter svolgere il test di verifica dell’apprendimento, l’utente deve: (1) aver effettuato la registrazione in sede di evento e (2) deve aver compilato la scheda di valutazione dell’evento.

    Attestati di partecipazione

    Per poter scaricare l’attestato di partecipazione, l’utente deve aver effettuato la registrazione in sede di evento. Nel caso l'utente abbia maturato una partecipazione inferiore al 75% della durata del corso, l'attestato di partecipazione riporterà la percentuale di partecipazione maturata dall'utente.

    L'esaustiva registrazione della presenza tramite lettura del badge è pertanto fondamentale ed è responsabilità di ciascun utente.

  • Training objective

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere