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Razionale scientifico
L'obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.
Premio Franca Dagna BricarelliPremio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.
La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2022, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2022.
Per partecipare, è necessario inviare – entro il 10 maggio 2023 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2023”. -
Programma dell’attività formativa
11.00 Registrazione partecipanti
11.30 Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno
11.45 Lecture
Diagnosi Genetica preimpianto: dalla ricerca alla clinicaAntonio Capalbo I SESSIONE: Nuove prospettive nella genetica della riproduzione
Moderatore: Francesca Clementina Radio12.15 Carrier screening: dalla fibrosi cistica alle nuove prospettive
Valeria Novelli 12.35 Screening neonatale esteso
Carlo Dionisi Vici 12.55 Rischi di salute nei bambini concepiti con tecniche di PMA
Giovanni Battista Ferrero 13.15 Discussione
13.30 Pausa pranzo
14.30 Evoluzione e malattie: un continuo trade off
Mariano Rocchi II SESSIONE: Nuovi approcci diagnostici
Moderatore: Orsetta Zuffardi15.00 Identificazioni di varianti strutturali: analisi di dati di sequenziamento a short e long read
Tommaso Pippucci 15.20 Optical Genome Mapping e varianti di numero di copia a significato incerto
Maria Clara Bonaglia 15.40 Alterazioni della struttura 3D del genoma e dei TAD nelle malattie mendeliane
Elisa Giorgio 16.00 Discussione
16.10 Coffee break
III SESSIONE: La genetica incontra la pneumologia
Moderatore: Paola Grammatico16.30 Clinica ed epidemiologia della fibrosi polmonare
Alfredo Sebastiani 16.50 Genetica ed epigenetica nella fibrosi polmonare idiopatica e fibrosi polmonare familiare
Monica Rosa Miozzo 17.10 La diagnostica per immagini nella Birt-Hogg-Dube
Francesca Lanza 17.30 Medicina di precisione nelle neoplasie polmonari
Serena Ricciardi 17.50 Discussione
18.10 Chiusura dei lavori ECM
18.20 LETTURA NON ACCCREDITATA AI FINI ECM
L’intelligenza artificiale a supporto della diagnosi delle malattie rare: l’algoritmo di “Suggested Diagnosis” integrato nella piattaforma eVai per l’interpretazione delle varianti genomiche
Susanna Zucca 18.40 Chiusura dei lavori
IV SESSIONE: La Genetica incontra l’oncoematologia
Moderatore: Massimo Breccia9.00 Nuovi criteri classificativi e prognostici nelle Neoplasie Mieloproliferative Croniche Ph-negative
Paola Guglielmelli 9.20 La complessità genomica della Leucemia Acuta Mieloide dell'adulto
Francesco Albano 9.40 Leucemia Mieloide Cronica: ruolo del monitoraggio molecolare e dello studio mutazionale
Manuela Mancini 10.00 Discussione
V SESSIONE: La genetica incontra l’oncologia
Moderatore: Liborio Stuppia10.10 Tumore del pancreas dalla diagnosi al trattamento
Roberto Luca Meniconi 10.30 Test genetici nel carcinoma del pancreas
Maurizio Genuardi 10.50 Coffee break
11.10 Tumore dell'ovaio: come la genetica condiziona la clinica Maria Giovanna Salerno 11.30 Genetica del carcinoma mammario e ovarico: non solo geni BRCA1 e 2 Sabrina Rita Giglio 11.50 Discussione
VI SESSIONE: Dalle patologie mitocondriali alla genetica forense
Moderatore: Irene Bottillo12.00 Variabilità clinica e contributo dei geni nucleari nelle malattie mitocondriali
Rosalba Carrozzo 12.20 Il DNA mitocondriale: dalla genetica alla diagnosi molecolare
Alessandra Torraco 12.40 Patologie mitocondriali e infiammazione: il ruolo del DNA mitocondriale Michela Di Nottia 13.00 Lo studio del DNA mitocondriale: analisi critica e utilità nei casi giudiziari
Emiliano Giardina 13.20 Discussione
13.30 Pausa pranzo
VII SESSIONE: Le Terapie
Moderatore: Viviana Caputo14.30 Aggiornamenti sulla terapia genica nella SMA
Enrico Silvio Bertini 14.50 Terapia mutazione specifica nella fibrosi cistica: stato dell'arte
Marco Lucarelli 15.10 Terapia genica nella neuropatia ottica di Leber
Valerio Carelli 15.30 Discussione
15.50 Premio Franca Dagna Bricarelli VIII edizione
16.30 Chiusura dei lavori
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Modalità di partecipazione
Questo evento formativo si terrà esclusivamente in forma residenzialeL’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.
Per l’accesso agli spazi congressuali, AccMed raccomanda di attenersi alle seguenti norme di sicurezza:
- non accedere agli spazi congressuali con temperatura corporea superiore a 37.5
- mantenere la distanza interpersonale
- indossare la mascherina FFP2 coprendo naso e bocca per tutta la durata dei lavori
- disinfettare frequentemente le mani con appositi gel idroalcolici
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Iscrizioni
Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.
La quota di partecipazione è:
- Quota di partecipazione intera € 220.00
- Quota soci sigu € 180.00
- Quota tecnici di laboratorio biomedico € 130.00
- Quota specializzandi € 100.00
Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare segreteriacorsi@accmed.org.
Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile) entro il 15/05/2023. Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.
Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso. -
Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione
Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare TUTTE le seguenti condizioni:
- Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM.
- Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento.
- Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa.
- Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.
Se tutte le condizioni elencate sono soddisfatte, l’utente potrà scaricare l'attestato con i crediti ECM dopo aver completato con successo il test di verifica dell’apprendimento.
NOTA BENE
Per poter svolgere il test di verifica dell’apprendimento, l’utente deve: (1) aver effettuato la registrazione in sede di evento e (2) deve aver compilato la scheda di valutazione dell’evento.
Attestati di partecipazione
Per poter scaricare l’attestato di partecipazione, l’utente deve aver effettuato la registrazione in sede di evento. Nel caso l'utente abbia maturato una partecipazione inferiore al 75% della durata del corso, l'attestato di partecipazione riporterà la percentuale di partecipazione maturata dall'utente.
L'esaustiva registrazione della presenza tramite lettura del badge è pertanto fondamentale ed è responsabilità di ciascun utente.
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Obiettivo formativo nazionale
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere