La Neurofibromatosi di tipo 1 è una sindrome genetica predisponente alle neoplasie fin dalla giovane età e che si associa con maggiore frequenza a tumori del sistema nervoso periferico e centrale. Il panorama della gestione di tali complicanze è in rapida evoluzione grazie a una migliore accuratezza diagnostica, dei programmi multidisciplinari di presa in carico e alla disponibilità di nuovi farmaci utili per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) inoperabili. L’utilizzo di farmaci sta quindi diventando una strategia relativamente comune per questo tipo di pazienti, tale da richiedere un’expertise specifica per garantire la migliore selezione, la presa in carico, il monitoraggio dei pazienti con PN e i loro trattamenti, sia per i loro benefici, sia per gli eventuali effetti secondari. Un gruppo di medici con consolidata esperienza in questo campo offrirà un panorama della gestione dei pazienti con NF1 e PN e le prospettive e sfide per il futuro prossimo, con situazioni cliniche e consigli pratici per la gestione dei pazienti.

Introduzione – Enrico Opocher

Dal gene alla clinica nella NF1. Quando sospettarla? Come fare diagnosi? – Eva Trevisson

Problematiche endocrinologiche nella NF1: cause e trattamento - Claudia Santoro

Disturbi del comportamento e cognitivi nei bambini con NF1: sintomi e gestione clinica – Andrea Praticò

Complicanze oncologiche nella NF1: quali tumori, quando e come trattarli? - Vita Ridola

Presentazione clinica dei PN: sintomatologia, complicanze e monitoraggio – Teresa Perillo

Come valutare radiologicamente i PN: metodica e diagnosi differenziale - Antonia Ramaglia

Operabilità dei PN? Quando e perché, il ruolo del chirurgo – Elisabetta Basso

Quando iniziare un trattamento non chirurgico…e quale in base all’età? - Antonella Cacchione

Profilo di sicurezza e gestione smart degli eventi avversi durante le fasi del trattamento con MEKi – Carla Fonte

Benefici clinici dei MEKi e qualità della vita durante il trattamento e dati a lungo termine su safety ed efficacia - Irene Bruno

Presente e futuro sull’uso dei MEKi – sfide ed opportunità – Enrico Opocher

Casi clinici – Gianluca Piccolo, Bartolomeo Rossi

Conclusioni e Take Home Messages - Enrico Opocher

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