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Razionale scientifico
L'obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.
___________________________________________________________________________________________Premio Franca Dagna Bricarelli
Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di un genetista di età inferiore ai 40 anni.
La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2024, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2024.
Per partecipare, è necessario inviare – entro il 18 maggio 2025 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2025”.
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Aperitivo insieme a Villa Torlonia - 12/06/2025Il giorno 12/06/2025 è prevista un aperitivo rivolto ai partecipanti e ai relatori del Convegno presso La Limonaia – Villa Torlonia (Via Lazzaro Spallanzani, 1A | Dentro Villa Torlonia). È possibile partecipare prenotando entro il 3 giugno versando una quota di €25,00 (IVA compresa) tramite il seguente link: https://form.jotform.com/250822410924349
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Programma dell’attività formativa
Questo evento formativo si terrà esclusivamente in forma residenziale10.00 Registrazione partecipanti 10.30 Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno 10.45 Lettura magistrale:
L’impatto delle disfunzioni ciliari in genetica umana: dalle malattie rare alle malattie comuniBrunella Franco I SESSIONE
RIMODULAZIONE GENOMICA A MOSAICO DI ANOMALIE CROMOSOMICHE COSTITUZIONALI: IMPATTO FENOTIPICOModeratore: Sabrina Rita Giglio 11.20 Eliminazione spontanea di varianti strutturali mediante ricombinazione somatica: relazioni genotipo-fenotipo Alfredo Brusco 11.40 L'impatto fenotipico del mosaicismo dinamico nella "Ring chromosome syndrome" Orsetta Zuffardi 12.00 Mosaicismo dinamico e cromosomi 22 ad anello Maria Clara Bonaglia 12.20 Discussione II SESSIONE
APPLICAZIONI DELLA GENOMICA NELLA DIAGNOSTICA DELLA MALATTIE RAREModeratore: Liborio Stuppia 12.30 Dall’esoma al genoma nella diagnostica delle malattie rare Maria Rosaria Iascone 12.50 Dal Laboratorio di genetica alla genetica clinica e viceversa: un percorso osmotico imprescindibile per appropriatezza, efficienza diagnostica e sostenibilità economica Irene Bottillo, Antonio Pizzuti 13.10 Discussione 13.30 Pausa pranzo III SESSIONE
LA GENETICA INCONTRA LA DERMATOLOGIA ONCOLOGICAModeratore: Paola Grammatico 14.30 Inquadramento clinico del melanoma familiare/multiplo Giovanni Pellacani 14.50 Basi genetiche delle sindromi di predisposizione al melanoma 30 anni dopo CDKN2A Paola Ghiorzo 15.10 Suscettibilita’ genetica al melanoma: nuovi passi e prospettive future Maria Teresa Landi 15.30 Discussione IV SESSIONE
IL DNA LIBERO CIRCOLANTE E LE SUE APPLICAZIONIModeratore: Irene Bottillo 15.50 Diagnosi prenatale non invasiva, dalle aneuploidie alle patologie mendeliane: opportunità e limiti Luigi Laino 16.10 La biopsia liquida in oncologia Paola Gazzaniga 16.30 Monitoraggio dei trapianti d’organo Mariano Antonio Feccia 16.50 Discussione V SESSIONE
GIOVANI RICERCATORIModeratori: Sabrina Rita Giglio, Paola Grammatico, Liborio Stuppia, Orsetta Zuffardi 17.00 Coffee break 17.20 Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli 18.00 X edizione Premio Franca Dagna Bricarelli 18.15 Chiusura dei lavori 19.30 Aperitivo insieme a Villa Torlonia VI SESSIONE
LA GENETICA INCONTRA LA IMMUNOLOGIA9.00 La genetica nella artrite idiopatica giovanile (AIG) (TITOLO DA CONFERMARE) Nicolino Ruperto 9.20 Diagnostica e correzione genomica nelle Immunodeficienze Primitive
Maria Pia Cicalese 9.40 Cause genetiche di infezioni virali gravi e loro fenocopie autoimmuni Alessandro Borghesi 10.00 Discussione VII SESSIONE
LA GENETICA INCONTRA LA PEDIATRIAModeratore: Francesca Clementina Radio 10.10 Aspetti di “pediatria molecolare” (TITOLO DA CONFERMARE) Andrea Superti Furga 10.30 Basse stature sindromiche e possibilità terapeutiche Emanuela Scarano 10.50 I percorsi di transizione tra l’età pediatrica e l’età adulta nel paziente fragile Giuseppe Zampino 11.10 Discussione 11.30 Coffee break VIII SESSIONE
IL RUOLO DELL’RNA NON CODIFICANTE NELLA PATOLOGIA UMANAModeratore: Giuseppe Merla 11.50 Il ruolo degli RNA non codificanti nelle malattie del neurosviluppo Francesca Clementina Radio 12.10 Sindrome ReNU: un nuovo paradigma di malattia Alessandro Bruselles 12.30 Ruolo dei circularDNA nei processi neoplastici Irene Bozzoni 12.50 Discussione 13.00 Pausa pranzo IX SESSIONE
LA RIVOLUZIONE DELLA FARMACOGENOMICA NELLA PRATICA CLINICAMonica Rosa Miozzo 14.00 La medicina personalizzata: dai precetti pitagorici alla farmacogenetica germinale Matteo Floris 14.20 Farmacogenomica dei disturbi dell’umore Massimo Gennarelli 14.40 Farmacogenomica in cardiologia Giuseppe Novelli 15.00 Farmacogenomica nei Sistemi Sanitari: dallo specialista al medico di base Sabrina Rita Giglio 15.20 Discussione X SESSIONE: in via di definizione 17.40 Chiusura dei lavori
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Faculty
Sabrina Rita Giglio Cagliari Paola Grammatico Roma Liborio Stuppia Chieti Orsetta Zuffardi Pavia Maria Clara Bonaglia Bisisio Parini (LC) Alessandro Borghesi Pavia Irene Bottillo Roma Irene Bozzoni Roma Alfredo Brusco Torino Alessandro Bruselles Roma Maria Pia Cicalese Milano Mariano Antonio Feccia Roma Matteo Floris Sassari Brunella Franco Napoli Paola Gazzaniga Roma Massimo Gennarelli Brescia Paola Ghiorzo Genova Maria Rosaria Iascone Bergamo Luigi Laino Rom (RM) Maria Teresa Landi Rockville (Stati Uniti D'America) Giuseppe Merla San Giovanni Rotondo (FG) Monica Rosa Miozzo Milano Giuseppe Novelli Roma Giovanni Pellacani Roma Antonio Pizzuti Roma Francesca Clementina Radio Roma Nicolino Ruperto Monza (MB) Emanuela Scarano Bologna Andrea Superti Furga Losanna (Svizzera) Giuseppe Zampino Roma -
Modalità di partecipazione
Questo evento formativo si terrà esclusivamente in forma residenzialeL’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.
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Iscrizioni
Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.
La quota di partecipazione è:
- Quota di partecipazione intera € 240.00
- Soci sigu € 200.00
- Tecnici di laboratorio biomedico € 150.00
- Specializzandi € 120.00
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Aperitivo insieme a Villa Torlonia - 12/06/2025Il giorno 12/06/2025 è prevista un aperitivo rivolto ai partecipanti e ai relatori del Convegno presso La Limonaia – Villa Torlonia (Via Lazzaro Spallanzani, 1A | Dentro Villa Torlonia). È possibile partecipare prenotando entro il 3 giugno versando una quota di €25,00 (IVA compresa) tramite il seguente link: https://form.jotform.com/250822410924349
___________________________________________________________________________________________Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare segreteriacorsi@accmed.org.
Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile) entro il 03/06/2025. Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.
Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso. -
Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione
Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare TUTTE le seguenti condizioni:
- Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM.
- Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento.
- Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa.
- Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.
Se tutte le condizioni elencate sono soddisfatte, l’utente potrà scaricare l'attestato con i crediti ECM dopo aver completato con successo il test di verifica dell’apprendimento.
NOTA BENE
Per poter svolgere il test di verifica dell’apprendimento, l’utente deve: (1) aver effettuato la registrazione in sede di evento e (2) deve aver compilato la scheda di valutazione dell’evento.
Attestati di partecipazione
Per poter scaricare l’attestato di partecipazione, l’utente deve aver effettuato la registrazione in sede di evento. Nel caso l'utente abbia maturato una partecipazione inferiore al 75% della durata del corso, l'attestato di partecipazione riporterà la percentuale di partecipazione maturata dall'utente.
L'esaustiva registrazione della presenza tramite lettura del badge è pertanto fondamentale ed è responsabilità di ciascun utente.
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Obiettivo formativo nazionale
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere
