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  • Razionale scientifico

    La sindrome di Lynch (SL) è la causa più comune di cancro endometriale (CE) ereditario ed è associata a un aumento del rischio di cancro del colon-retto, delle ovaie, dell'intestino tenue e del tratto urinario. La SL è determinata da varianti patogenetiche germinali nei geni del mismatch repair (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) o in EPCAM. Circa il 20-30% dei CE presenta un deficit somatico del MMR (dMMR), e tra queste pazienti circa il 10-30% è affetta da SL. Questa stima suggerisce che la prevalenza della SL tra tutte le pazienti affette da CE è di circa il 3-5%. La valutazione del MMR nel tessuto tumorale, eseguita a scopo diagnostico prognostico e predittivo di risposta alla immunoterapia o ai fini della identificazione dei soggetti con SL (screening universale), comprende un test basato sull'immunoistochimica (IHC) per valutare la perdita dell'espressione delle proteine MMR o un test molecolare per l'instabilità dei microsatelliti (MSI). La perdita di espressione delle proteine del MMR (dMMR) può essere esclusivamente somatica oppure essere anche germinale configurando la condizione di SL. Per verificare la presenza di una alterazione germinale deve quindi essere eseguito un test genetico su DNA germinale. In letteratura, l'integrazione dei test genetici nelle cure mediche standard (mainstreaming) è stata sperimentata con successo per il test BRCA in pazienti affette da carcinoma ovarico, al fine di identificare i casi di carcinoma mammario-ovarico ereditario abbreviando i tempi di esecuzione dei test e selezionando le pazienti con reale indicazione alla consulenza genetica. Sulla base di queste premesse, l’obiettivo del corso è quello di delineare le diverse fasi del percorso dalla diagnosi immunoistochimica di dMMR all’identificazione delle portatrici di SL tra le pazienti affette da tumore dell’endometrio e tra i familiari sani e la loro presa in carico.

  • Programma dell’attività formativa

    13.30Registrazione dei partecipanti
    14.00Introduzione e obiettivi dell'attività
    		Simona Duranti, Emanuela Lucci Cordisco
    14.15Il deficit di MMR: immunoistochimica
    		Giulia Scaglione
    14.35Il deficit di MMR: metodo molecolare
    		Emanuela Lucci Cordisco
    14.55La determinazione del deficit del MisMatch Repair nei tumori dell'endometrio: implicazioni diagnostiche e predittive di risposta alla immunoterapia
    		Camilla Nero
    15.15La Sindrome di Lynch
    		Emanuela Lucci Cordisco
    15.35Il deficit del MMR dal somatico al germinale: il percorso
    		Simona Duranti
    15.55Inattivazione somatica del gene MLH1: la iperemetilazione del promotore
    		Emanuela Lucci Cordisco
    16.15Il test genetico. Metodi e risultati
    		Emanuela Lucci Cordisco
    16.35L'inserimento del test genetico nell'iter terapeutico: il Mainstreaming
    		Simona Duranti
    16.55La gestione del risultato da parte dell'oncologo/ginecologo
    		Simona Duranti
    17.15Oltre e insieme al test genetico: la storia familiare
    		Emanuela Lucci Cordisco
    17.35La consulenza genetica
    		Emanuela Lucci Cordisco
    18.05Chiusura dei lavori
    9.00Oncologo-ginecologo e genetista sul possibile nuovo percorso integrato: il razionale dell'Italynch per l'individuazione e gestione clinica dei soggetti con Sindrome di Lynch
    		Simona Duranti, Emanuela Lucci Cordisco
    9.30SESSIONE PRATICA:

    Presentazione e discussione di situazioni cliniche complesse su:

    - Risultati dubbi dMMR

    - Risultati di iperemetilazione

    - Mainstreaming vs consulenza genetica

    - Risultati del test genetico

    - Alberi familiari complessi
    		Simona Duranti, Emanuela Lucci Cordisco, Giulia Scaglione
    11.00Discussione di situazioni cliniche dall'esperienza dei centri
    		Simona Duranti, Emanuela Lucci Cordisco, Giulia Scaglione
    12.45Conclusioni e take home messages
    		Simona Duranti, Emanuela Lucci Cordisco
    13.00Chiusura dei lavori

  • Faculty

    Simona Duranti RomaEmanuela Lucci Cordisco Roma

    Camilla Nero RomaGiulia Scaglione Roma

  • Modalità di partecipazione

    L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

  • Iscrizioni

    Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.

    La quota di partecipazione è gratuita.

    Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione entro il 14/11/2025.

  • Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione

    Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare TUTTE le seguenti condizioni:

    1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM.
    2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento.
    3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa.
    4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

    Se tutte le condizioni elencate sono soddisfatte, l’utente potrà scaricare l'attestato con i crediti ECM dopo aver completato con successo il test di verifica dell’apprendimento.

    NOTA BENE

    Per poter svolgere il test di verifica dell’apprendimento, l’utente deve: (1) aver effettuato la registrazione in sede di evento e (2) deve aver compilato la scheda di valutazione dell’evento.

    Attestati di partecipazione

    Per poter scaricare l’attestato di partecipazione, l’utente deve aver effettuato la registrazione in sede di evento. Nel caso l'utente abbia maturato una partecipazione inferiore al 75% della durata del corso, l'attestato di partecipazione riporterà la percentuale di partecipazione maturata dall'utente.

    L'esaustiva registrazione della presenza tramite lettura del badge è pertanto fondamentale ed è responsabilità di ciascun utente.

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

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