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  • Razionale scientifico

    L'obiettivo di Grandangolo è fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi nel corso dei 12 mesi precedenti nel contesto di convegni e webinar internazionali e dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

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    [Premio Franca Dagna Bricarelli]

    Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di un genetista di età inferiore ai 40 anni.

    La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2025, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2025.

    Per partecipare, è necessario inviare – entro il 18 maggio 2026 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org  specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2026”.

  • Programma dell’attività formativa

    10.00Registrazione partecipanti

    10.30Saluti delle Istituzioni e apertura del convegno
    11.00Lettura magistrale: 
    I percorsi di transizione tra l’età pediatrica e l’età adulta nel paziente fragile 
    		Giuseppe Zampino
    I SESSIONE
    Nuove tecnologie di sequenziamento
    		Moderatori: Irene Bottillo, Giuseppe Merla
    11.45Il sequenziamento genomico long-reads: applicazioni della tecnologia PacBio
    		Graziano Pesole
    12.10Caratterizzazione molecolare e funzionale di varianti strutturali mediante tecnologia Hi-C
    		Elisa Giorgio
    12.30Discussione

    13.00Lunch

        II SESSIONE
        La genetica incontra la Endocrinologia 
    		Moderatori: Andrea Isidori, Francesca Clementina Radio
    14.00Obesità sindromiche e isolate: inquadramento clinico

    		tbd
    14.20Aspetti genetici delle obesità
    		Livia Garavelli
    14.40Aspetti clinici delle sindromi adrenogenitali
    		Alessandra Gambineri
    15.00Spettro fenotipico e approcci genetici nell’inquadramento delle sindromi adrenogenitali
    		Niccolò Di Giosaffatte
    15.20Discussione
    III SESSIONE
    La genetica incontra l’Oncologia urologica
    		Fabio Calabrò, Sabrina Rita Giglio
    15.40Carcinoma prostatico con mutazioni di BRCA o di HRR. Una malattia da curare diversamente dall'inizio?
    		Vincenza Conteduca
    16.00 Istotipi rari di carcinoma renale. Cosa ci perdiamo se non li cerchiamo 
    		Fabio Calabrò
    16.20Carcinoma uroteliale dell'alta via escretrice associato a sindrome di Lynch. Una rarità che nasconde nuove opzioni terapeutiche? 
    		Brigida Anna Maiorano
    16.40Sindromi da suscettibilità neoplastica in oncologia urologica
    		Michele Valiante
    17.00Discussione
    IV SESSIONE
    Giovani ricercatori
    		Moderatori: Sabrina Rita Giglio, Paola Grammatico, Liborio Stuppia, Orsetta Zuffardi
    17.20Presentazione dei lavori candidati al Premio Franca Dagna Bricarelli
    18.00XI edizione Premio Franca Dagna Bricarelli

    18.30Chiusura dei lavori
    9.00Nuove prospettive per le malattie rare
    		Maria Luisa Scattoni
    9.30Network for Italian Genomes: integrare dati, competenze e visione per una genomica nazionale
    		Giuseppe Matullo
    10.00Tecnologie di sequenziamento di terza generazione nella diagnosi molecolare delle distrofie miotoniche
    		Annalisa Botta
    10.20Epigenetic profiling of high-performance pilots reveals molecular signatures of extreme occupational exposure
    		Monica Rosa Miozzo
    10.40Discussione
    11.00Coffee break

    V SESSIONE
    Casi clinici complessi 
    		Moderatori: Massimo Gennarelli, Paola Grammatico
    11.30Discussione interattiva di casi clinici complessi
    		Sabrina Rita Giglio, Orsetta Zuffardi
    13.00 Lunch

    VI SESSIONE
    Dalla Citogenetica Classica all'Optical Genome Mapping
    		Moderatori: Sabine Stioui, Orsetta Zuffardi
    14.00La Citogenetica: The Never Ending Story
    		Sabine Stioui
    14.10Applicazione dell'Optical Genome Mapping nel percorso diagnostico delle malattie rare
    		Viola Alesi
    14.30Optical Genome Mapping: integrazione nei workflow di citogenetica e genomica per le neoplasie ematologiche
    		Lucia Zanatta
    14.50Valutazione strutturale del genoma in oncoematologia: contributo Optical Genome Mapping, presentazione casi clinici
    		Alessandra Pansa
    15.10Discussione

    VII SESSIONE
    Medicina della riproduzione e screening neonatale
    		Moderatori: Cristina Cereda, Liborio Stuppia
    15.30Genetica della infertilità maschile
    		Csilla Krausz
    15.50Diagnosi genetica preimpianto: quali evoluzioni
    		Antonio Capalbo
    16.10La consulenza genetica nelle coppie candidate alla diagnosi preimpianto
    		Francesca Clementina Radio
    16.30L’evoluzione del paradigma diagnostico e terapeutico nell'Adrenoleucodistrofia X-linked: dallo screening neonatale ai nuovi orizzonti terapeutici
    		Davide Tonduti
    16.50Discussione

    17.10Conclusioni

    17.15Chiusura dei lavori


  • Faculty

    Sabrina Rita Giglio CagliariPaola Grammatico Roma
    Liborio Stuppia ChietiOrsetta Zuffardi Pavia

    Viola Alesi RomaAnnalisa Botta Roma
    Irene Bottillo RomaFabio Calabrò Roma
    Antonio Capalbo RomaCristina Cereda Milano
    Vincenza Conteduca FoggiaNiccolò Di Giosaffatte Roma
    Alessandra Gambineri BolognaLivia Garavelli Reggio Emilia
    Massimo Gennarelli BresciaElisa Giorgio Pavia
    Andrea Isidori RomaCsilla Krausz Firenze
    Brigida Anna Maiorano MilanoGiuseppe Matullo Torino
    Giuseppe Merla NapoliMonica Rosa Miozzo Milano
    Alessandra Pansa BergamoGraziano Pesole Bari
    Francesca Clementina Radio RomaMaria Luisa Scattoni Roma
    Sabine Stioui MilanoDavide Tonduti Milano
    Michele Valiante RomaGiuseppe Zampino Roma
    Lucia Zanatta Treviso

  • Modalità di partecipazione

    L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

  • Iscrizioni

    Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.

    La quota di partecipazione è:

    • Quota di partecipazione intera € 240.00
    • Soci sigu € 200.00
    • Tecnici di laboratorio biomedico € 150.00
    • Specializzandi, dottorandi e studenti (laureandi) € 120.00

    Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare segreteriacorsi@accmed.org.

    Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile). Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.

    Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
    In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso.

  • Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione

    Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare TUTTE le seguenti condizioni:

    1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM.
    2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento.
    3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa.
    4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

    Se tutte le condizioni elencate sono soddisfatte, l’utente potrà scaricare l'attestato con i crediti ECM dopo aver completato con successo il test di verifica dell’apprendimento.

    NOTA BENE

    Per poter svolgere il test di verifica dell’apprendimento, l’utente deve: (1) aver effettuato la registrazione in sede di evento e (2) deve aver compilato la scheda di valutazione dell’evento.

    Attestati di partecipazione

    Per poter scaricare l’attestato di partecipazione, l’utente deve aver effettuato la registrazione in sede di evento. Nel caso l'utente abbia maturato una partecipazione inferiore al 75% della durata del corso, l'attestato di partecipazione riporterà la percentuale di partecipazione maturata dall'utente.

    L'esaustiva registrazione della presenza tramite lettura del badge è pertanto fondamentale ed è responsabilità di ciascun utente.

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

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