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  • Razionale scientifico

    L’ipofosfatasia è una malattia rara legata a mutazioni inattivanti del gene che codifica la fosfatasi alcalina non tessuto specifica, che riveste un ruolo fondamentale nella mineralizzazione scheletrica. Mutazioni inattivanti bialleliche causano precocemente quadri molto gravi e potenzialmente mortali - essenzialmente per mancato sviluppo scheletrico e convulsioni da deficit intracerebrale di vitamina B6 -, mentre inattivazioni monoalleliche causano più tardivamente quadri clinici di minore gravità. Anche nelle forme tardive, ad insorgenza nell’adolescenza e nell’adulto, le manifestazioni più importanti riguardano lo scheletro, con fratture da fragilità, fratture atipiche e ritardi nella guarigione delle fratture. Infatti, i recenti criteri diagnostici includono tra i 4 maggiori due criteri che sono appunto legati alla maggiore suscettibilità di fratturarsi. Risulta quindi chiaro che per identificare i pazienti affetti da ipofosfatasia è indispensabile creare all’interno della stessa realtà ospedaliera una collaborazione tra specialisti ortopedici e le altre figure specialistiche che si occupano di malattie rare dello scheletro. Sono del resto appunto gli specialisti
    ortopedici che nella grande maggioranza dei casi entrano in contatto per primi coi pazienti con ipofosfatasia, od almeno con quelli con le più serie manifestazioni cliniche. Scopo principale di questo incontro è creare un'opportunità di collaborazione, a cominciare dallo scambio di conoscenze e esperienze, e di lavoro assieme, per redigere un piano fattivo che inizi col riconoscimento della malattia dai suoi tratti distintivi e prosegua con la gestione condivisa.

  • Programma dell’attività formativa

    11:00Introduzione, metodologia di lavoro e obiettivi del Gruppo di MiglioramentoMaurizio Mazzantini
    11:15HPP: EpidemiologiaMaurizio Mazzantini
    11:30La fosfatasi alcalina: fisiopatologiaMaurizio Mazzantini
    11:45La sfida della diagnosiLuigi Di Filippo
    12:00Il sospetto diagnostico: red flagsChiara Crotti
    12:15DiscussioneModeratore: Maurizio Mazzantini
    12:30Fratture atipiche: il punto di vista dell’ortopedicoLorenzo Andreani, Domenico Andrea Campanacci
    12:45Pausa
    13:00Ortopedico-bone specialist: come collaborare?

    - Introduzione, Laura Masi

    - Sessione pratica per la creazione di una checklist
    Il Gruppo di Miglioramento si divide in 5 gruppi
    14:00Condivisione dei lavori di gruppo e definizione della checklist condivisa

    5 rappresentanti del GdM presentano le loro checklist
    14:45Questionario SIR: presentazioneMaurizio Rossini
    15:00Next steps e prospettive futureMaurizio Mazzantini
    15:15Chiusura dei lavori

  • Faculty

    Maurizio Mazzantini Pisa

    Veronica Abate NapoliLorenzo Andreani Pisa
    Angela Buffa BolognaDomenico Andrea Campanacci Firenze
    Mauro Celli RomaMaria Antonietta Rita Coppola Bologna
    Costantino Corradini MilanoChiara Crotti Milano
    Luigi Di Filippo MilanoLorena Martini Roma
    Laura Masi FirenzeMattia Alessio Mazzola Milano
    Pietro Olivi VeronaMaria Rizzo
    Maurizio Rossini Verona

  • Modalità di partecipazione

    L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

  • Iscrizioni

    Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.

    La quota di partecipazione è gratuita.

    Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione.

  • Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione

    Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare TUTTE le seguenti condizioni:

    1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM.
    2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento.
    3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa.
    4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

    Se tutte le condizioni elencate sono soddisfatte, l’utente potrà scaricare l'attestato con i crediti ECM dopo aver completato con successo il test di verifica dell’apprendimento.

    NOTA BENE

    Per poter svolgere il test di verifica dell’apprendimento, l’utente deve: (1) aver effettuato la registrazione in sede di evento e (2) deve aver compilato la scheda di valutazione dell’evento.

    Attestati di partecipazione

    Per poter scaricare l’attestato di partecipazione, l’utente deve aver effettuato la registrazione in sede di evento. Nel caso l'utente abbia maturato una partecipazione inferiore al 75% della durata del corso, l'attestato di partecipazione riporterà la percentuale di partecipazione maturata dall'utente.

    L'esaustiva registrazione della presenza tramite lettura del badge è pertanto fondamentale ed è responsabilità di ciascun utente.

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

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