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  • Grandangolo in genetica medica 2020

    “Grandangolo in Genetica Medica 2020” si pone come obiettivo di fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi durante l’anno nella nostra disciplina sia dai convegni webinar internazionali sia dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte su temi di attualità, sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

  • Programma dell’attività formativa

    Presentazione del Corso
    Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi

    Sessione I
    LE CARDIOPATIE GENETICHE

    Introduzione - Bruno Dallapiccola
    Cardiopatie congenite: clinica e genetica - Mariacristina Digilio
    Aritmie e cardiomiopatie: clinica - Fabrizio Drago
    Aritmie e cardiomiopatie: genetica - Parte I - Maria Gnazzo,
    Aritmie e cardiomiopatie: genetica - Parte II - Monia Magliozzi
    Rasopatie e cardiopatie: studio CARNET - Giulio Calcagni

    Sessione II
    LA MEDICINA DENTRO AL GENOMA, UNA VISIONE ATTUALE
    Introduzione - Orsetta Zuffardi
    Meccanismi di malattia genetica - Orsetta Zuffardi
    La gestione della malattia nell’era della medicina di precisione - Achille Iolascon
    Suscettibilità alle infezioni nella prima infanzia: un ruolo crescente per la genetica - Alessandro Borghesi
    L’anatomia genetica della malattia di Hirshprung - Isabella Ceccherini
    Aborti multipli ed alterazioni epigenetiche - mole vescicolari - Andrea Riccio

    Sessione III
    MALATTIE GENETICHE CON PREDISPOSIZIONE ALLE PATOLOGIE ONCOEMATOLOGICHE

    Introduzione - Cristina Mecucci
    Il Fanconi nell’adulto - Cristina Mecucci
    Il gene PI3KR1 nella short syndrome e leucemia acuta linfoblastica T - Roberta La Starza
    Sindromi genetiche e neutropenia - Francesca Fioredda

    Letture
    Genetica della riproduzione: che eredità trasmettiamo ai nostri figli? - Liborio Stuppia
    Il ruolo del microbioma nelle patologie genetiche - Sergio Uzzau
    Nuove Sindromi 2020 - Parte I - Fiorella Gurrieri
    Nuove Sindromi 2020 - Parte II - Silvia Morlino
    Il laboratorio di genetica medica: le tecnologie nel 2020 - Brunella Franco

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

  • Verifica Apprendimento Partecipanti

    Questionario a risposta multipla e a doppia randomizzazione. Si effettua online con l'obbligo di rispondere correttamente ad almeno il 75 percento delle domande per il suo superamento. È prevista la possibilità di ripetizione in caso di esito negativo