• Razionale scientifico

    “Grandangolo in Genetica Medica 2020” si pone come obiettivo di fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi durante l’anno nella nostra disciplina sia dai convegni webinar internazionali sia dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte su temi di attualità, sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

  • Programma dell’attività formativa

    Presentazione del Corso
    Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi

    Sessione I
    LE CARDIOPATIE GENETICHE

    Introduzione - Bruno Dallapiccola
    Cardiopatie congenite: clinica e genetica - Mariacristina Digilio
    Aritmie e cardiomiopatie: clinica - Fabrizio Drago
    Aritmie e cardiomiopatie: genetica - Parte I - Maria Gnazzo,
    Aritmie e cardiomiopatie: genetica - Parte II - Monia Magliozzi
    Rasopatie e cardiopatie: studio CARNET - Giulio Calcagni

    Sessione II
    LA MEDICINA DENTRO AL GENOMA, UNA VISIONE ATTUALE
    Introduzione - Orsetta Zuffardi
    Meccanismi di malattia genetica - Orsetta Zuffardi
    La gestione della malattia nell’era della medicina di precisione - Achille Iolascon
    Suscettibilità alle infezioni nella prima infanzia: un ruolo crescente per la genetica - Alessandro Borghesi
    L’anatomia genetica della malattia di Hirshprung - Isabella Ceccherini
    Aborti multipli ed alterazioni epigenetiche - mole vescicolari - Andrea Riccio

    Sessione III
    MALATTIE GENETICHE CON PREDISPOSIZIONE ALLE PATOLOGIE ONCOEMATOLOGICHE

    Introduzione - Cristina Mecucci
    Il Fanconi nell’adulto - Cristina Mecucci
    Il gene PI3KR1 nella short syndrome e leucemia acuta linfoblastica T - Roberta La Starza
    Sindromi genetiche e neutropenia - Francesca Fioredda

    Letture
    Genetica della riproduzione: che eredità trasmettiamo ai nostri figli? - Liborio Stuppia
    Il ruolo del microbioma nelle patologie genetiche - Sergio Uzzau
    Nuove Sindromi 2020 - Parte I - Fiorella Gurrieri
    Nuove Sindromi 2020 - Parte II - Silvia Morlino
    Il laboratorio di genetica medica: le tecnologie nel 2020 - Brunella Franco

  • Iscrizioni

    Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura online di iscrizione.
    L’iscrizione a questo corso è gratuita.

  • Istruzioni ECM e modalità di rilascio degli attestati di partecipazione

    Per completare l'attività di formazione e ottenere i relativi crediti ECM, occorre soddisfare tutte le seguenti condizioni:

    1. Appartenere ad una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM;
    2. Partecipare al webinar live per tutta la durata prevista (NB guardare le registrazioni non è sufficiente);
    3. Compilare on-line la scheda di valutazione dell’evento che viene resa disponibile al termine del webinar live entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui si è svolta l'attività formativa;
    4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui si è svolta l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. Sono consentiti un massimo di 5 tentativi ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

    Al completamento del percorso sarà possibile scaricare l’attestato di partecipazione e, per gli aventi diritto, l'attestato con i crediti ECM.

    Nota Bene

    La piattaforma permette di compilare la scheda di valutazione dell'evento digitale e di svolgere il questionario di valutazione dell'apprendimento a tutti gli utenti con una presenza non inferiore al 75% della durata di ogni singola sessione costituente l'evento digitale. Questa stessa condizione deve essere soddisfatta per poter scaricare l'attestato di partecipazione.

    Per poter ottenere i relativi crediti ECM è necessaria, inoltre, una presenza non inferiore al 90% della durata complessiva dell'evento digitale.

    Esempio

    Nel caso di un evento digitale costituito da due webinar da 2 ore, per poter compilare la scheda di valutazione dell'evento digitale, svolgere il questionario di valutazione dell'apprendimento, e scaricare l'attestato di partecipazione è sufficiente che l'utente sia presente per almeno il 75% di ciascuna webinar, ovvero per almeno 1,5 ore di ciascun webinar.

    Questa condizione è necessaria, ma non sufficiente per poter conseguire i crediti ECM. Per poter conseguire i crediti ECM, oltre alle altre condizioni applicabili, l'utente deve essere presente per almeno il 90% delle 4 ore di durata complessiva dell'evento digitale, ovvero per almeno 3 ore e 36 minuti nell'arco delle due sessioni.

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere