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Scientific rationale
“Grandangolo in Genetica Medica 2020” si pone come obiettivo di fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi durante l’anno nella nostra disciplina sia dai convegni webinar internazionali sia dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte su temi di attualità, sia in ambito diagnostico sia di ricerca.
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Programme
Presentazione del Corso
Paola Grammatico, Orsetta ZuffardiSessione I
LE CARDIOPATIE GENETICHE
Introduzione - Bruno Dallapiccola
Cardiopatie congenite: clinica e genetica - Mariacristina Digilio
Aritmie e cardiomiopatie: clinica - Fabrizio Drago
Aritmie e cardiomiopatie: genetica - Parte I - Maria Gnazzo,
Aritmie e cardiomiopatie: genetica - Parte II - Monia Magliozzi
Rasopatie e cardiopatie: studio CARNET - Giulio CalcagniSessione II
LA MEDICINA DENTRO AL GENOMA, UNA VISIONE ATTUALE
Introduzione - Orsetta Zuffardi
Meccanismi di malattia genetica - Orsetta Zuffardi
La gestione della malattia nell’era della medicina di precisione - Achille Iolascon
Suscettibilità alle infezioni nella prima infanzia: un ruolo crescente per la genetica - Alessandro Borghesi
L’anatomia genetica della malattia di Hirshprung - Isabella Ceccherini
Aborti multipli ed alterazioni epigenetiche - mole vescicolari - Andrea RiccioSessione III
MALATTIE GENETICHE CON PREDISPOSIZIONE ALLE PATOLOGIE ONCOEMATOLOGICHE
Introduzione - Cristina Mecucci
Il Fanconi nell’adulto - Cristina Mecucci
Il gene PI3KR1 nella short syndrome e leucemia acuta linfoblastica T - Roberta La Starza
Sindromi genetiche e neutropenia - Francesca FioreddaLetture
Genetica della riproduzione: che eredità trasmettiamo ai nostri figli? - Liborio Stuppia
Il ruolo del microbioma nelle patologie genetiche - Sergio Uzzau
Nuove Sindromi 2020 - Parte I - Fiorella Gurrieri
Nuove Sindromi 2020 - Parte II - Silvia Morlino
Il laboratorio di genetica medica: le tecnologie nel 2020 - Brunella Franco -
Iscrizioni
Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura online di iscrizione.
L’iscrizione a questo corso è gratuita. -
Learning assessment
Questionario a risposta multipla e a doppia randomizzazione. Si effettua online con l'obbligo di rispondere correttamente ad almeno il 75 percento delle domande per il suo superamento. È prevista la possibilità di ripetizione in caso di esito negativo
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Training objective
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere
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Quality Report