Il corso si pone l’obiettivo di fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi durante l'anno nella nostra disciplina sia dai convegni webinar internazionali sia dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte su temi di attualità, sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

Premio Franca Dagna Bricarelli
Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.
La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2021, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2021.
Per partecipare, è necessario inviare – entro il 10 marzo 2022 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto "Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2022”.

11.00 - Registrazione partecipanti

11.30 - Apertura del Convegno (Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi)

11.45 - Lecture. Il mosaicismo come carattere poligenico (Giulio Genovese)

I SESSIONE - Dalla diagnostica molecolare all’analisi funzionale delle varianti genomiche: nuovi approcci terapeutici
Moderatore: Orsetta Zuffardi

12.15 - Varianti di dubbio significato e analisi funzionali (Eva Trevisson) 

12.35 - Epigenetica nelle patologie del neurosviluppo: applicazioni, potenzialità e prospettive (Marco Tartaglia)

12.55 - Discussione

13.10 - Pausa pranzo

14.10 - Approccio diagnostico-preventivo nelle coppie consanguinee nell'era dell'NGS (Sabine Stioui)              

14.30 - L'analisi dell'esoma è il minimo da richiedere in pazienti nati da coppie consanguinee (Francesca Peluso)

14.50 - Cancer genes e patologie congenite: approcci diagnostici e implicazioni terapeutiche (Nicoletta Resta)

15.10 - Sindromi da overgrowth generalizzato e aumentato rischio oncologico nell'era del sequenziamento massivo parallelo: una review clinico molecolare (Manuela Priolo)

15.30 - Discussione

II SESSIONE - La Genetica incontra la Cardiologia
Moderatore: Fiorella Gurrieri

15.45 - Miocardite e cardiomiopatie. Aspetti clinici (Federica Re) 

16.05 - Miocardite e cardiomiopatie. Il ruolo della genetica (Irene Bottillo)

16.25 - Discussione

16.40 - Chiusura dei lavori ECM

INTERVENTO NON ACCCREDITATO AI FINI ECM
16.50 - DIVAs: oltre l’ereditarietà mendeliana (Susanna Zucca)

17.10 - Chiusura dei lavori

Venerdì, 25 marzo

III SESSIONE -  Dalla malattia alla guarigione: correlazioni non ovvie fra salute e varianti del DNA
Moderatore: Paola Grammatico

09.15 - Ruolo delle varianti ipomorfe nelle patologie genetiche monogeniche e multifattoriali (Clementina Radio)

09.35 - L’esoma applicato alla diagnostica prenatale oggi: una nuova sfida (Katharina Steindl)

09.55 - Diagnostica preimpianto nella procreazione medicalmente assistita: passato, presente e futuro (Beatrice Oneda)

10.15 - Una terapia genica naturale: i mosaicismi revertanti (Alfredo Brusco)

10.35 - Discussione

10.50 - Coffee break

IV SESSIONE - La Genetica incontra la Neurologia
Moderatore: Antonio Pizzuti

11.20 - La sclerosi multipla: patologia cronica ad alta complessità (Claudio Gasperini)

11.40 - Il ruolo della Genetica per analizzare la complessità della sclerosi multipla (Sandra D'Alfonso)

12.00 - Discussione

12.15 - Pausa pranzo

V SESSIONE - Il ruolo della Genetica nel percorso del trapianto di CSE
Moderatore Cristina Mecucci

13.30 - Caratteristiche biologiche e genetiche che guidano la scelta del donatore nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche (Loredana Ruggeri)

13.50 - Il Registro Nazionale Donatori di Midollo (Nicoletta Sacchi)

14.10  - Tipizzazione HLA nel donatore volontario di CSE nell’era della NGS (Manuela Catalano)

14.30 - Discussione

VI SESSIONE - Neuropatie ottiche ereditarie
Moderatore: Irene Bottillo

14.45 - Neuropatia ottica ereditaria di Leber: genetica e clinica (Chiara La Morgia, Anna Maria De Negri)

15.05 - Atrofia ottica dominante: genetica e clinica (Michele Valiante, Anna Maria De Negri)

15.25 - Discussione

15.40 - Premio Franca Dagna Bricarelli VII edizione

16.00 - Chiusura dei lavori

[Scarica il programma]

Questa attività è riservata a un numero limitato di partecipanti.

La quota di partecipazione è:

• Quota di partecipazione intera € 120.00
• Soci sigu € 100.00
• Tecnici di laboratorio biomedico e infermieri € 70.00
• Specializzandi € 50.00

Per i criteri di eleggibilità e altre informazioni sulle quote ridotte (qualora previste), contattare segreteriacorsi@accmed.org.

Per partecipare all’evento è necessario completare la procedura di iscrizione (incluso il pagamento della quota applicabile) entro il 23/03/2022. Il pagamento è effettuabile online esclusivamente con Carte di Credito o Paypal.

Nel caso non venga raggiunto il numero minimo di iscritti previsto, Accademia si riserva la facoltà di annullare l’attività. In questo caso Accademia procederà alla opportuna comunicazione e al totale rimborso delle quote di partecipazione.
In caso di rinuncia, si prega di informare tempestivamente Accademia. Se la rinuncia avviene entro il 10° giorno precedente la data di inizio dell’evento, la quota versata sarà restituita con la detrazione del 30%. Se la rinuncia avviene dopo tale scadenza, l’utente non avrà diritto ad alcun rimborso.

Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare tutte le seguenti condizioni:

1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM;
2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento;
3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa;
4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere