Il corso si pone l’obiettivo di fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi durante l'anno nella nostra disciplina sia dai convegni webinar internazionali sia dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte su temi di attualità, sia in ambito diagnostico sia di ricerca.

Premio Franca Dagna Bricarelli
Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.
La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2021, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2021.
Per partecipare, è necessario inviare – entro il 10 marzo 2022 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto "Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2022”.

11.00 - Registrazione partecipanti

11.30 - Apertura del Convegno (Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi)

11.45 - Lecture. Il mosaicismo come carattere poligenico (Giulio Genovese)

I SESSIONE - Dalla diagnostica molecolare all’analisi funzionale delle varianti genomiche: nuovi approcci terapeutici
Moderatore: Orsetta Zuffardi

12.15 - Varianti di dubbio significato e analisi funzionali (Eva Trevisson) 

12.35 - Epigenetica nelle patologie del neurosviluppo: applicazioni, potenzialità e prospettive (Marco Tartaglia)

12.55 - Discussione

13.10 - Pausa pranzo

14.10 - Approccio diagnostico-preventivo nelle coppie consanguinee nell'era dell'NGS (Sabine Stioui)              

14.30 - L'analisi dell'esoma è il minimo da richiedere in pazienti nati da coppie consanguinee (Francesca Peluso)

14.50 - Cancer genes e patologie congenite: approcci diagnostici e implicazioni terapeutiche (Nicoletta Resta)

15.10 - Sindromi da overgrowth generalizzato e aumentato rischio oncologico nell'era del sequenziamento massivo parallelo: una review clinico molecolare (Manuela Priolo)

15.30 - Discussione

II SESSIONE - La Genetica incontra la Cardiologia
Moderatore: Fiorella Gurrieri

15.45 - Miocardite e cardiomiopatie. Aspetti clinici (Federica Re) 

16.05 - Miocardite e cardiomiopatie. Il ruolo della genetica (Irene Bottillo)

16.25 - Discussione

16.40 - Chiusura dei lavori ECM

INTERVENTO NON ACCCREDITATO AI FINI ECM
16.50 - DIVAs: oltre l’ereditarietà mendeliana (Susanna Zucca)

17.10 - Chiusura dei lavori

Venerdì, 25 marzo

III SESSIONE -  Dalla malattia alla guarigione: correlazioni non ovvie fra salute e varianti del DNA
Moderatore: Paola Grammatico

09.15 - Ruolo delle varianti ipomorfe nelle patologie genetiche monogeniche e multifattoriali (Clementina Radio)

09.35 - L’esoma applicato alla diagnostica prenatale oggi: una nuova sfida (Katharina Steindl)

09.55 - Diagnostica preimpianto nella procreazione medicalmente assistita: passato, presente e futuro (Beatrice Oneda)

10.15 - Una terapia genica naturale: i mosaicismi revertanti (Alfredo Brusco)

10.35 - Discussione

10.50 - Coffee break

IV SESSIONE - La Genetica incontra la Neurologia
Moderatore: Antonio Pizzuti

11.20 - La sclerosi multipla: patologia cronica ad alta complessità (Claudio Gasperini)

11.40 - Il ruolo della Genetica per analizzare la complessità della sclerosi multipla (Sandra D'Alfonso)

12.00 - Discussione

12.15 - Pausa pranzo

V SESSIONE - Il ruolo della Genetica nel percorso del trapianto di CSE
Moderatore Cristina Mecucci

13.30 - Caratteristiche biologiche e genetiche che guidano la scelta del donatore nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche (Loredana Ruggeri)

13.50 - Il Registro Nazionale Donatori di Midollo (Nicoletta Sacchi)

14.10  - Tipizzazione HLA nel donatore volontario di CSE nell’era della NGS (Manuela Catalano)

14.30 - Discussione

VI SESSIONE - Neuropatie ottiche ereditarie
Moderatore: Irene Bottillo

14.45 - Neuropatia ottica ereditaria di Leber: genetica e clinica (Chiara La Morgia, Anna Maria De Negri)

15.05 - Atrofia ottica dominante: genetica e clinica (Michele Valiante, Anna Maria De Negri)

15.25 - Discussione

15.40 - Premio Franca Dagna Bricarelli VII edizione

16.00 - Chiusura dei lavori

[Scarica il programma]

Participation registration fees

• Quota di partecipazione intera € 220.00
• Soci sigu € 180.00
• Tecnici di laboratorio biomedico e infermieri € 130.00
• Specializzandi € 100.00

For eligibility criteria and other information on reduced fees (if applicable), contact segreteriacorsi@accmed.org.

To participate in the event, it is necessary to complete the registration procedure (including payment of the applicable fee). Payment can be made online exclusively with Credit Cards or Paypal.

If the minimum number of participants is not reached, the Academy reserves the right to cancel the activity. In this case, Accademia will proceed with the appropriate communication and full refund of the participation fees.

In case of withdrawal, please inform AccMed promptly. If the waiver occurs within the 10th day prior to the start date of the event, the amount paid will be returned with the deduction of 30%. If the waiver occurs after that deadline, no reimbursement will be provided.

Si ricorda che, a causa delle misure di mitigazione del rischio COVID-19, la disponibilità di posti in presenza è limitata. L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

AccMed si riserva di realizzare l’evento in modalità digitale qualora la situazione dell’emergenza sanitaria da Covid-19 lo rendesse necessario.
In tal caso, sarà cura di AccMed informare docenti e iscritti della variazione nella modalità di fruizione dell’evento.

Si ricorda che in virtù delle disposizioni vigenti in materia di contenimento dell’emergenza COVID-19, per poter accedere agli spazi congressuali sarà necessario: 

• esibire GREEN PASS RAFFORZATO in corso di validità (ogni giorno, per attività della durata di più giorni);

• indossare mascherina FFP2 per l'intera durata dei lavori;

• sottoporsi alla misurazione della temperatura corporea all'arrivo (non superiore ai 37.5 °C).

ATTENZIONE! Nel caso non sia possibile verificare la validità del Green Pass rafforzato esibito dall’utente, lo stesso non potrà accedere all’attività. 

L'accesso agli spazi congressuali è subordinato al rispetto delle misure di sicurezza vigenti disponibile su: https://fad.accmed.org/sicurezza

Per completare il percorso formativo e ottenere i crediti ECM previsti, l’utente deve soddisfare tutte le seguenti condizioni:

1. Appartenere a una professione/disciplina corrispondente a quelle previste dall'accreditamento ECM;
2. Partecipare ad almeno il 90% della durata dell’evento;
3. Compilare la scheda di valutazione dell’evento - resa disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa;
4. Superare con successo il test di verifica dell’apprendimento - reso disponibile ESCLUSIVAMENTE ONLINE al termine dell’evento stesso - entro e non oltre la mezzanotte del 3° giorno successivo a quello in cui è terminata l'attività formativa. Il test consiste in un questionario a risposta multipla con una sola risposta corretta per ciascuna domanda. E' consentito un solo tentativo ed è considerato superato con successo quando si risponde correttamente ad almeno il 75% delle domande.

Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

Click here to open the quality report