La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1:3500 persone e predispone all’insorgenza di neoplasie e altre manifestazioni non neoplastiche.
La diagnosi è basata su criteri clinici e su test genetico, recentemente rivisti e aggiornati.
Le più frequenti e complesse manifestazioni e complicanze della NF1 sono i disturbi endocrinologici, cognitivo-comportamentali e le complicanze oncologiche. Queste rendono la gestione dei pazienti spesso di elevata complessità e richiedono un team di esperti capaci di lavorare in modo congiunto e sinergico con l’obiettivo di ridurre la morbidità associata e migliorare la qualità di vita.
Il ruolo dei medici del territorio e degli ospedali di primo e secondo livello è fondamentale per l’approccio diagnostico e il supporto ai Centri specialistici nella gestione del paziente “complesso”.

Introduzione - Enrico Opocher

Dal gene alla clinica nella NF1. Quando sospettarla? Come fare diagnosi? - Eva Trevisson

Problematiche endocrinologiche nella NF1: cause e trattamento - Claudia Santoro

Disturbi del comportamento e cognitivi nei bambini con NF1: sintomi e gestione clinica - Andrea Praticò

Complicanze oncologiche nella NF1: quali tumori, quando e come trattarli? - Vita Ridola

Conclusioni - Enrico Opocher

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L’iscrizione a questo corso è gratuita.

Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

Questionario a risposta multipla e a doppia randomizzazione. Si effettua online con l'obbligo di rispondere correttamente ad almeno il 75 percento delle domande per il suo superamento. È prevista la possibilità di ripetizione in caso di esito negativo