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  • Neurofibromatosi di tipo 1: la complessità dietro la semplicità

    La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1:3500 persone e predispone all’insorgenza di neoplasie e altre manifestazioni non neoplastiche.
    La diagnosi è basata su criteri clinici e su test genetico, recentemente rivisti e aggiornati.
    Le più frequenti e complesse manifestazioni e complicanze della NF1 sono i disturbi endocrinologici, cognitivo-comportamentali e le complicanze oncologiche. Queste rendono la gestione dei pazienti spesso di elevata complessità e richiedono un team di esperti capaci di lavorare in modo congiunto e sinergico con l’obiettivo di ridurre la morbidità associata e migliorare la qualità di vita.
    Il ruolo dei medici del territorio e degli ospedali di primo e secondo livello è fondamentale per l’approccio diagnostico e il supporto ai Centri specialistici nella gestione del paziente “complesso”.

  • Programma dell’attività formativa

    Introduzione - Enrico Opocher

    Dal gene alla clinica nella NF1. Quando sospettarla? Come fare diagnosi? - Eva Trevisson

    Problematiche endocrinologiche nella NF1: cause e trattamento - Claudia Santoro

    Disturbi del comportamento e cognitivi nei bambini con NF1: sintomi e gestione clinica - Andrea Praticò

    Complicanze oncologiche nella NF1: quali tumori, quando e come trattarli? - Vita Ridola

    Conclusioni - Enrico Opocher

  • Obiettivo formativo nazionale

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

  • Verifica Apprendimento Partecipanti

    Questionario a risposta multipla e a doppia randomizzazione. Si effettua online con l'obbligo di rispondere correttamente ad almeno il 75 percento delle domande per il suo superamento. È prevista la possibilità di ripetizione in caso di esito negativo