• Scientific rationale

    Il corso ha l’obiettivo di fornire un approfondimento su alcune malattie rare complesse, quali la Neurofibromatosi Plessiforme, la Sindrome Emolitico-Uremica Atipica, il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale e l’Ipofosfatasia. Il programma scientifico prevede il coinvolgimento di alcuni dei maggiori esperti di queste malattie, sia dell’istituto Gaslini che di altri importanti centri italiani, ed è mirato a promuovere un approccio multidisciplinare e interdisciplinare volto a migliorare la gestione del paziente. Nel corso dei lavori verranno illustrati, per ciascuna delle patologie esaminate, i principali aspetti clinici, gli elementi più utili per la diagnosi precoce, le modalità ottimali di prevenzione del danno d’organo, i protocolli terapeutici più attuali e le ipotesi patogenetiche più accreditate. Un focus fondamentale del corso sarà rappresentato dall’analisi del ruolo dei diversi specialisti, inclusi il Pediatra di Pronto Soccorso, il Pediatra di Libera Scelta e specialisti di discipline diverse, nella gestione del percorso di cura e nell’accompagnamento del paziente durante il processo di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, che deve essere guidato senza perdere di vista i suoi bisogni.

  • How to participate the meeting

    Per favorire la partecipazione, questo evento si svolgerà in forma ibrida. Sarà possibile seguire l’attività formativa in presenza presso la sede congressuale o in remoto.

    I due pulsanti sottostanti permettono di iscriversi secondo la modalità desiderata, fino ad esaurimento dei posti disponibili. L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.

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    I partecipanti che seguiranno l’attività in remoto avranno bisogno di una connessione internet di buona qualità e di un dispositivo (PC, Smartphone, Tablet) con browser Internet recente (es. qualsiasi versione aggiornata di Chrome o Firefox).

  • Programme

    09.00Registrazione partecipanti
    09.45Benvenuto
    Angelo Ravelli
    10.00Introduzione, struttura e obiettivi dell’evento
    Angelo Ravelli
    10.20Sfide presenti e future a partire dai bisogni del paziente
    Eva Pesaro
    10.30SESSIONE I – Neurofibromatosi 1: follow-up e trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN)

    Tavola rotonda su tematiche pre-ordinate:
    Moderatore: Angelo Ravelli
    10.30- Stato dell’arte e obiettivi
    Maria Cristina Diana
    10.45- Dalla teoria alla pratica: il trattamento del paziente sintomatico inoperabile Stefano Avanzini, Maria Cristina Diana
    11.00- Il ruolo del neuroradiologo nel monitoraggio della Neurofibromatosi tipo 1
    Maria Cristina Diana, Antonia Ramaglia
    11.15- Discussione: le tematiche legate alla fase di transizione e non solo
    Stefano Avanzini, Maria Cristina Diana, Antonia Ramaglia
    11.30SESSIONE II – Sindrome Emolitico-Uremica Atipica

    Tavola rotonda su tematiche pre-ordinate:
    Moderatore: Angelo Ravelli
    11.30- Il ruolo del complemento nella Sindrome Emolitico-Uremica Atipica
    Marina Noris
    11.50- L’importanza della diagnosi: stato dell’arte e obiettivi futuri
    Edoardo La Porta
    12.05- Presa in carico del paziente acuto
    Giacomo Brisca
    12.15- Le microangiopatie trombotiche associate al trapianto di cellule staminali ematopoietiche
    Maura Faraci
    12.25- Le microangiopatie trombotiche in reumatologia
    Marco Gattorno
    12.35- Discussione
    Giacomo Brisca, Maura Faraci, Marco Gattorno, Edoardo La Porta, Marina Noris
    13.00Light Lunch
    14.00SESSIONE III: Deficit di lipasi acida lisosomiale

    Tavola rotonda su tematiche pre-ordinate:
    Moderatore: Angelo Ravelli
    14.00- Stato dell’arte e obiettivi futuri
    Annalisa Madeo
    14.20- Dalla teoria alla pratica: coinvolgimento epatico. La necessità di evitare il danno che porta al trapianto
    Lorenzo D'antiga
    14.40- Discussione: qualità e aspettative di vita, burden of disease nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta
    Lorenzo D'antiga, Annalisa Madeo
    15.00SESSIONE IV: Ipofosfatasia e dolore muscoloscheletrico: diagnostica differenziale

    Tavola rotonda su tematiche pre-ordinate:
    Moderatore: Angelo Ravelli
    15.00- Inquadramento della patologia, sfide presenti e future 
    Natascia Di Iorgi
    15.20- Dalla teoria alla pratica: la diagnosi precoce. Il punto di vista dell’odontoiatra
    Nicola Laffi
    15.30- Come cambia la sintomatologia dolorosa nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta
    Clara Malattia
    15.45- Discussione 
    Natascia Di Iorgi, Nicola Laffi, Clara Malattia
    16.00Tavola rotonda conclusiva.

    Malattie pediatriche rare: ascolto del paziente e sinergie per una corretta gestione del percorsodi cura.

    Argomenti di discussione:

    - Cure di transizione

    - Ruolo del pediatra di libera scelta e primo soccorso

    - Percorso del paziente e gestione multidisciplinare

    - L’ascolto del paziente
    Stefano Avanzini, Riccardo Borea, Lorenzo Cresta, Lorenzo D'antiga, Natascia Di Iorgi, Maria Cristina Diana, Maura Faraci, Marco Gattorno, Nicola Laffi, Annalisa Madeo, Clara Malattia, Marina Noris, Eva Pesaro, Angelo Ravelli
    16.30Conclusioni e chiusura dei lavori
    Angelo Ravelli

  • Faculty

    Angelo Ravelli Genova

    Stefano Avanzini GenovaRiccardo Borea
    Giacomo Brisca Lorenzo Cresta Genova
    Lorenzo D'antiga BergamoNatascia Di Iorgi Genova
    Maria Cristina Diana GenovaMaura Faraci
    Marco Gattorno GenovaEdoardo La Porta
    Nicola Laffi GenovaAnnalisa Madeo
    Clara Malattia GenovaMarina Noris Ranica (BG)
    Eva Pesaro Antonia Ramaglia Genova