Il corso ha l’obiettivo di fornire un approfondimento su alcune malattie rare complesse, quali la Neurofibromatosi Plessiforme, la Sindrome Emolitico-Uremica Atipica, il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale e l’Ipofosfatasia. Il programma scientifico prevede il coinvolgimento di alcuni dei maggiori esperti di queste malattie, sia dell’istituto Gaslini che di altri importanti centri italiani, ed è mirato a promuovere un approccio multidisciplinare e interdisciplinare volto a migliorare la gestione del paziente. Nel corso dei lavori verranno illustrati, per ciascuna delle patologie esaminate, i principali aspetti clinici, gli elementi più utili per la diagnosi precoce, le modalità ottimali di prevenzione del danno d’organo, i protocolli terapeutici più attuali e le ipotesi patogenetiche più accreditate. Un focus fondamentale del corso sarà rappresentato dall’analisi del ruolo dei diversi specialisti, inclusi il Pediatra di Pronto Soccorso, il Pediatra di Libera Scelta e specialisti di discipline diverse, nella gestione del percorso di cura e nell’accompagnamento del paziente durante il processo di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, che deve essere guidato senza perdere di vista i suoi bisogni.