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Razionale scientifico
Il corso si pone l’obiettivo di fornire una panoramica sugli aggiornamenti più rilevanti emersi durante l'anno nella nostra disciplina sia dai convegni webinar internazionali sia dalla letteratura scientifica. Esperti di riferimento coordineranno le sessioni tematiche durante le quali i relatori presenteranno lo stato dell’arte su temi di attualità, sia in ambito diagnostico sia di ricerca.
Premio Franca Dagna Bricarelli
Premio per la migliore pubblicazione su riviste internazionali indicizzate di cui sia primo o ultimo autore un genetista di età inferiore ai 40 anni.
La pubblicazione deve essere stampata nel corso del 2021, “in press” o accolta dall’editore (allegando lettera ufficiale dello stesso) alla data del 31 dicembre 2021.
Per partecipare, è necessario inviare – entro il 10 marzo 2022 – la candidatura unitamente a CV e copia del lavoro all’indirizzo segreteriacorsi@accmed.org specificando come oggetto “Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2022”.
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Modalità di partecipazione
Per garantire il rispetto delle disposizioni sanitarie in materia di COVID-19, questo evento si svolgerà in forma ibrida. Sarà possibile seguire l’attività formativa in presenza presso la sede congressuale (Corso Residenziale) o in remoto (Evento Digitale).
ATTENZIONE! Sulla base della normativa vigente, per la partecipazione in presenza è necessario un GREEN PASS RAFFORZATO in corso di validità.
I due pulsanti sottostanti permettono di iscriversi secondo la modalità desiderata, fino ad esaurimento dei posti disponibili. L’iscrizione all’attività potrà avvenire esclusivamente attraverso procedura online, non saranno accettati nuovi iscritti presso la sede congressuale.
Vai al Corso ResidenzialeAccMed si riserva di realizzare l’evento esclusivamente in modalità digitale qualora la situazione dell’emergenza sanitaria da COVID-19 lo rendesse necessario. In tal caso, sarà cura di AccMed informare docenti e iscritti della variazione nella modalità di fruizione dell’evento.
I partecipanti che seguiranno l'attività in remoto avranno bisogno di una connessione internet di buona qualità e di un dispositivo (PC, Smartphone, Tablet) con browser Internet recente (es. qualsiasi versione aggiornata di Chrome o Firefox).
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Programma dell’attività formativa
Giovedì, 24 marzo
11.00 - Registrazione partecipanti
11.30 - Apertura del Convegno (Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi)
11.45 - Lecture. Il mosaicismo come carattere poligenico (Giulio Genovese)
I SESSIONE - Dalla diagnostica molecolare all’analisi funzionale delle varianti genomiche: nuovi approcci terapeutici
Moderatore: Orsetta Zuffardi12.15 - Varianti di dubbio significato e analisi funzionali (Eva Trevisson)
12.35 - Epigenetica nelle patologie del neurosviluppo: applicazioni, potenzialità e prospettive (Marco Tartaglia)
12.55 - Discussione
13.10 - Pausa pranzo
14.10 - Approccio diagnostico-preventivo nelle coppie consanguinee nell'era dell'NGS (Sabine Stioui)
14.30 - L'analisi dell'esoma è il minimo da richiedere in pazienti nati da coppie consanguinee (Francesca Peluso)
14.50 - Cancer genes e patologie congenite: approcci diagnostici e implicazioni terapeutiche (Nicoletta Resta)
15.10 - Sindromi da overgrowth generalizzato e aumentato rischio oncologico nell'era del sequenziamento massivo parallelo: una review clinico molecolare (Manuela Priolo)
15.30 - Discussione
II SESSIONE - La Genetica incontra la Cardiologia
Moderatore: Fiorella Gurrieri15.45 - Miocardite e cardiomiopatie. Aspetti clinici (Federica Re)
16.05 - Miocardite e cardiomiopatie. Il ruolo della genetica (Irene Bottillo)
16.25 - Discussione
16.40 - Chiusura dei lavori ECM
INTERVENTO NON ACCCREDITATO AI FINI ECM
16.50 - DIVAs: oltre l’ereditarietà mendeliana (Susanna Zucca)17.10 - Chiusura dei lavori
Venerdì, 25 marzoIII SESSIONE - Dalla malattia alla guarigione: correlazioni non ovvie fra salute e varianti del DNA
Moderatore: Paola Grammatico09.15 - Ruolo delle varianti ipomorfe nelle patologie genetiche monogeniche e multifattoriali (Clementina Radio)
09.35 - L’esoma applicato alla diagnostica prenatale oggi: una nuova sfida (Katharina Steindl)
09.55 - Diagnostica preimpianto nella procreazione medicalmente assistita: passato, presente e futuro (Beatrice Oneda)
10.15 - Una terapia genica naturale: i mosaicismi revertanti (Alfredo Brusco)
10.35 - Discussione
10.50 - Coffee break
IV SESSIONE - La Genetica incontra la Neurologia
Moderatore: Antonio Pizzuti11.20 - La sclerosi multipla: patologia cronica ad alta complessità (Claudio Gasperini)
11.40 - Il ruolo della Genetica per analizzare la complessità della sclerosi multipla (Sandra D'Alfonso)
12.00 - Discussione
12.15 - Pausa pranzo
V SESSIONE - Il ruolo della Genetica nel percorso del trapianto di CSE
Moderatore Cristina Mecucci13.30 - Caratteristiche biologiche e genetiche che guidano la scelta del donatore nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche (Loredana Ruggeri)
13.50 - Il Registro Nazionale Donatori di Midollo (Nicoletta Sacchi)
14.10 - Tipizzazione HLA nel donatore volontario di CSE nell’era della NGS (Manuela Catalano)
14.30 - Discussione
VI SESSIONE - Neuropatie ottiche ereditarie
Moderatore: Irene Bottillo14.45 - Neuropatia ottica ereditaria di Leber: genetica e clinica (Chiara La Morgia, Anna Maria De Negri)
15.05 - Atrofia ottica dominante: genetica e clinica (Michele Valiante, Anna Maria De Negri)
15.25 - Discussione
15.40 - Premio Franca Dagna Bricarelli VII edizione
16.00 - Chiusura dei lavori